neuro

Selektivt minne är ett fenomen som används på ett populärt sätt för att motivera varför en person kan komma ihåg en sak mycket bra och har glömt andra händelser helt och hållet. Varför kan någon komma ihåg doften av parfym som hans mormor använde för 20 år sedan men kan inte komma ihåg vad han åt förra söndagen? Svaret på denna frå

Läs Mer

Mänskliga feromoner är kemiska substanser som produceras av organismen som ett sätt att kommunicera med organismer av samma art, vars existens har visats hos djur men inte helt i människans art. I denna artikel kommer vi att prata om feromoner, vad de är för och hur de kan förändra människors beteende. Vad är

Läs Mer

Läget för minimalt medveten eller minimalt medvetet tillstånd (MCS) , på engelska, är en neurologisk störning där det finns en allvarlig förändring av medvetenhetsnivån (spanska federationen för hjärnskada, 2014). I denna typ av patologi finns det en minimal, men detekterbar, närvaro av medvetande, både av sig själv och av miljön (Spanish Brain Injury Federation, 2014). I läget med mi

Läs Mer

Dysglossi är en störning av fonemernas artikulering på grund av missbildningar eller anatomiska och / eller fysiologiska förändringar av de perifera artikulatoriska organen. Allt detta hindrar folkens språkliga funktion utan detekterbara neurologiska eller sensoriska påverkan. Etiologi av dysglossi Orsakerna som kan orsaka dysglossi är medfödda kraniofaciella missbildningar, tillväxtstörningar, perifer förlamning och / eller förvärvade avvikelser som ett resultat av skador i orofacial struktur eller resektioner. Det finns tr

Läs Mer

Tuberös skleros ( ET ) eller Bourneville-sjukdom är en patologi med genetiskt ursprung som orsakar tillväxt av bionnösa tumörer (hamartom) och olika anatomiska missbildningar i ett eller flera organ: hud, hjärna, ögon, lungor, hjärta, njurar, etc. (Sáinz Herández och Vallverú Torón, 2016). På neurolo

Läs Mer

Testosteron spelar en grundläggande roll i kroppen, särskilt hos hanen, som är förknippad med virilitet tack vare detta hormon. Men dess effekter och kompetenser går utöver utvecklingen av maskulinitet. Då kommer vi att utveckla allt du behöver veta om testosteron, försöker klargöra myter och nyfikenheter som är födda runt dem samt ägna en del om den roll de spelar hos kvinnor. Vad är testo

Läs Mer

Treacher Collins syndrom är en patologi av genetiskt ursprung som påverkar utvecklingen av benstrukturen och andra vävnader i ansiktsområdet (Genetics Home Reference, 2016). På en mer specifik nivå, även om de som drabbas vanligen uppvisar en normal eller förväntad nivå av intellektuell utveckling, presenterar de en annan serie av förändringar som missbildningar i hörselkanalerna och i öronens ögon, palpebrala sprickor, okulära colobom eller klyftgalen mellan andra (Mehrotra et al., 2011). Treach

Läs Mer

Syndromet av Apert eller acrocephalosyndactyly type I (ACS1) är en patologi av genetiskt ursprung som kännetecknas av närvaron av olika förändringar och missbildningar i skallen, ansiktet och lemmarna (Boston Children's Hospital, 2016). På klinisk nivå kännetecknas Apert-syndromet av närvaron eller utvecklingen av en spetsig eller långsträckt skalle, nedsänkt ansiktsområde med en förändring i tandprojektionen, fusion och stängning av benen i fingrar och leder, mental retardation variabel, språkändringar etc. (The National Cr

Läs Mer

Turners syndrom ( TS ) är en genetisk patologi associerad med honkön som uppstår som ett resultat av partiell eller total frånvaro av en X-kromosom, helt eller delvis i kroppens celler (National Organization for Rare Disorders, 2012). De vanligaste kliniska egenskaperna inkluderar vanligtvis minskad höjd eller höjd, gonadal dysfunktion, olika hjärtformiga missbildningar, oftalmologiska och otiska förändringar bland andra funktioner (Genetics Science Learning Center -University of Utah, 2016). Turners

Läs Mer

Fabrysjukdom är en ärftlig sjukdom som är relaterad till en ackumulering av en viss typ av lipid i olika strukturer av organismen (Genetics Home Reference, 2016). Detta medicinska tillstånd har ett genetiskt ursprung associerat med X-kromosomen och dess kliniska egenskaper orsakas av närvaron av bristfälliga nivåer av a-galaktosidasenzymet (Martínez-Mechón et al., 2004).

Läs Mer

Trigeminal neuralgi ( NT ) är en smärtsam och ensidig ansiktspatologi som beskrivs som en kort episod av elektrisk stöt eller brännande känsla (Boto, 2010). Speciellt kan de patologier som orsakar ansiktsvärk eller ansiktsskranium utgöra en rad sjukdomar, inklusive ett stort antal medicinska tillstånd: ansiktsneurgia, symtomatisk ansiktssmärta, neurologiska tecken, trigeminala autonoma huvudvärk och ansiktsvärk utan symptom eller tecken neurologiska sjukdomar (Tenhamm och Kahn, 2014). Sålunda a

Läs Mer

Dopaminens kärlek är särskilt relevant: när vi är kär i någon upplever vi trevliga och tillfredsställande känslor. Dessa känslor ger omedelbart en frisättning av dopamin i hjärnan, så att samma känsla ger känslor av nöje. Ett av de vanligaste argumenten bland de som inte "tror" i kärlek eller möjligheten att vara kär i någon är att säga att kärlek är inget annat än en kemisk reaktion i hjärnan. Detta argument som många

Läs Mer

Gauchersjukdom (GD) är en patologi av genetiskt ursprung som kännetecknas av sin kliniska heterogenitet, från asymptomatiska former till svåra neurologiska tillstånd (Giraldo et al., 2008). På den biomolekylära nivån orsakas Gauchers sjukdom av en bristande aktivitet hos det beta-glukocerebrosiderade lysosomala enzymet vilket resulterar i en onormal lagring av glukosylceramid (fettämne) i olika strukturer, inklusive levern, mjälte, ben, lungor eller nervsystemet (Capablo Liesa et al., 2011).

Läs Mer

Benmärgssjukdomar uppstår eftersom det finns ett problem i någon av de beskrivna celltyperna. Till exempel fungerar inte vita blodkroppar i leukemi (eller vit blodcellercancer) bra. Orsakerna till dessa problem är av olika karaktär och innefattar både genetiska och miljömässiga faktorer. För att kontrollera om det finns någon typ av ryggmärgssjukdom, görs vanligtvis både blod och marv. Behandlinge

Läs Mer

Noonans syndrom (SN) är en genetisk störning eftersom den överförs från far till son, som är autosomalt dominant monogent arv. Detta innebär att barnet, med endast en förälder som innehåller den drabbade genen, kan utveckla sjukdomen. (Atilano, Santomé, Galbis, 2013). Tack vare de senaste framstegen har vi kunnat upptäcka de gener som är involverade i denna sjukdom och andra comorbida. De senaste

Läs Mer

Fibromyalgi (FM) är en kronisk patologi, som kännetecknas av närvaron och utvecklingen av smärtsamma punkter genom muskuloskeletala systemet och som dessutom drabbar främst kvinnor (Guinot et al., 2015). Personer med fibromyalgi beskriver deras medicinska tillstånd som en situation med konstant smärta, med en signifikant ökning av känslighet vid olika punkter i kroppen och kontinuerlig fysisk trötthet (National Institute of Arthritis and Musculoskeletal and Skin Diseases, 2014). Även om

Läs Mer

Krabbe sjukdom eller globoid leukodystrofi är en sällsynt genetisk störning som påverkar centrala nervsystemet, vilket ger en brist i cerebralvitt ämne eller myelin. Det är en genetisk, ärftlig och degenerativ sjukdom, relativt okänd trots att det är ett mycket allvarligt och ofta dödligt sjukdomstillstånd. Denna typ

Läs Mer

Magnetic Resonance Imaging (MR) är den mest använda neuroimaging tekniken i neurovetenskap på grund av dess många fördelar, de främsta är att det är en icke-invasiv teknik och det är den magnetiska resonans tekniken med den högsta rumsliga upplösningen. Att vara en icke-invasiv teknik, det är inte nödvändigt att öppna ett sår för att utföra det och det är också smärtfritt. Dess rumsliga upplö

Läs Mer

Pfeiffer syndrom är en mycket sällsynt genetisk störning som kännetecknas av tidig fusion av benens ben, vilket visar deformationer i huvud och ansikte. Denna anomali definieras som kraniosynostos, vilket ger utseendet av utbuktande ögon. Dessutom visar de drabbade förändringar i händerna, som avvikelser i fingrarna och i fötterna. Det tar

Läs Mer

Wolmans sjukdom är skyldig till namnet Moshe Wolman, som beskrivit 1956 tillsammans med två andra läkare, det första fallet med brist på lysosomalsyra lipas (LAL). De noterade att det präglades av en kronisk diarré som var relaterad till förkalkningen av binjurarna (Krivit et al., 2000). Men ibland har flera aspekter av denna sjukdom upptäckts: hur det manifesterar sig, vilken mekanism som ligger till grund för det, vad dess orsaker är, vilka symtom den presenterar etc. Förutom m

Läs Mer

Termen myelodysplastiska syndrom (MDS) omfattar en typ av benmärgscancer i vilka omogna blodceller inte kan mogna till vuxna, friska blodkroppar. Denna typ av sjukdom upptäcks vanligen i de rudimentära blodprov som vi gör för att kontrollera att allt går bra, eftersom symptomen i början inte märks. Därför

Läs Mer

Dysexecutive syndromet är en uppsättning symtom- kommunikationsproblem , kommunikativa, kognitiva och beteendemässiga underskott, förändringar i sömnmönster - som uppstår genom förändringar i hjärnan i verkställande funktioner. Svårighetsgraden av dysfunktioner varierar mycket beroende på problemets etiologi och individuella egenskaper, såsom deras tidigare personlighet, deras erfarenheter och deras intellektuella eller kulturella nivåer. De verkställan

Läs Mer

Dravet syndrom är en typ av barn som presenterar epilepsi som kännetecknas av resistens mot behandling och klinisk utveckling mot andra typer av epileptiska anfall och svår kognitiv försämring (Sánchez-Carpinterio, Núñez, Aznárez och Narbona García, 2012). På etiologisk nivå är Dravet syndrom en sjukdom med genetiskt ursprung associerat med mer än 500 olika mutationer, men ungefär 70% av de drabbade har en specifik förändring i SCN1A-genen, som ligger på kromosom 2 (Mingarro Castillo, Carmona de la Morena, Latre Martínes och Aras Portilla, 2014). När det gäller de

Läs Mer

Blodsyndrom (BS) är en sällsynt sjukdom av autosomalt recessivt arv som huvudsakligen kännetecknas av tre aspekter: tillväxt retardation, överkänslighet mot solen och telangiektasi i ansiktet (dilation av kapillärkärl). Dessa patienter har en genomisk instabilitet som predisposes dem till att utveckla cancer lätt. Det upp

Läs Mer

Robinow syndrom är en patologi av sällsynt genetiskt ursprung som kännetecknas av närvaron av flera förändringar och kroppsliga missbildningar, särskilt på bennivå (Genetics Home Reference, 2016). På klinisk nivå är det en sjukdom som kan påverka olika områden som kraniofacial struktur, skelettmuskulatur, oral och urogenital bland andra (Díaz López och Lorenzo Sanz, 1996). Dessutom inklu

Läs Mer

Kawasaki-sjukdomen är en multisystemisk vaskulit (Delgado Rubio, 2016), på en specifik nivå är det en pediatrisk patologi som orsakar inflammation i organismens artärväggar (Mayo Clinic, 2014). Kliniskt kan denna sjukdom påverka artärer, lymfkörtlar, slemhinnor och till och med nervsystemet (Mayo Clinic, 2014). Således

Läs Mer

Seckel syndrom är en medfödd sjukdom som kännetecknas av närvaron av dvärg och intrauterin tillväxt retardation som varar fram till postnatalt stadium (Baquero Álvarez, Tobón Restrepo och Alzate Gómez, 2014). På etiologisk nivå har Seckel syndrom ett autosomalt genetiskt ursprung av recessiv natur, associerad med olika specifika mutationer och olika varianter av patologin, såsom de som ligger på kromosom 3, kromosom 18 eller 14 (National Organization for Rare Disorders, 2007). Å andra sid

Läs Mer

Potter syndrom är en sällsynt och allvarlig störning av ärftlig autosomal recessiv typ som påverkar nyfödda och kännetecknas av accentuerade oligohydramnios (brist på fostervätska, vilket är det som omger barnet i embryonalt stadium), polycystiska njurar, renalgenesen (eller frånvaro av en njure eller båda vid födseln) och obstruktiv uropati (blockering av urin). Denna sjukd

Läs Mer

Cockayne syndrom (SC) är en störning av genetiskt ursprung som producerar för tidig åldrande under barndomen och / eller ungdomstrinnet (Iyama och Wilson, 2016) Kliniskt behandlas Cackaynes syndrom av ett brett spektrum av förändringar, inklusive anomalier i psykomotorisk tillväxt och utveckling, neurologisk regression, karakteristisk fysisk fenotyp, ljuskänslighet, ögonalarm och auditiva anomalier, bland annat (Bayón Calatayud, Urdiales Urdiales, Atienza Delgado, Morante del Blanco, 2005). När det

Läs Mer

De myeloproliferativa syndromen är en grupp av kroniska sjukdomar som har allvarliga konsekvenser för hälsan och livet i allmänhet för de människor som lider av det. Livslängden för personer som lider av denna typ av syndrom är ganska lång, varför jag anser att det är nödvändigt att känna till sjukdomen bättre för att förstå och förbättra dessa människors levnadsförhållanden. Egenskaper hos myelopr

Läs Mer
$config[ads_cat_netboard] not found